Une approche scientifique pour traiter la calpaïnopathie à la source
L’essai repose sur une thérapie génique utilisant un vecteur viral de type AAV, une technologie aujourd’hui reconnue dans le traitement de maladies génétiques.
L’objectif : permettre une expression durable du gène CAPN3, responsable de la calpaïnopathie.
Cet essai clinique, piloté en France avec le soutien du Généthon et de l’AFM-Téléthon, est aujourd’hui prêt à démarrer.
Comprendre la maladie
#lumyosa – La calpaïnopathie (LGMD R1) est une maladie neuromusculaire génétique rare.
Elle est causée par une anomalie du gène CAPN3, indispensable au bon fonctionnement des fibres musculaires.
Au fil du temps, elle entraîne :
- une perte progressive de force musculaire
- des difficultés croissantes à marcher et à se déplacer
- une diminution de l’autonomie
À ce jour, aucun traitement curatif n’existe.
Le principe de la thérapie génique
La thérapie génique vise à traiter directement la cause de la maladie : le défaut du gène.
L’approche développée consiste à introduire une version fonctionnelle du gène CAPN3 dans les cellules musculaires afin de restaurer durablement la production de la protéine essentielle au bon fonctionnement du muscle.
Pour cela, les chercheurs utilisent un vecteur viral de type AAV (virus adéno-associé), une technologie aujourd’hui reconnue et déjà utilisée dans plusieurs thérapies innovantes..
La Calpaïnopathie est sur le point d’être vaincue 💪
La thérapie génique est prête ! 🧪
❌ Le seul obstacle : il manque 9 millions d’euros pour lancer l’essai clinique.
Chaque jour compte : le temps, c’est une perte musculaire irréversible pour les malades. Ne laissons pas l’argent bloquer la guérison.
💛 Faites un don dès maintenant
Votre don est 100% dédié à cet essai vital et déductible des impôts.
Pourquoi cette approche est prometteuse
Plus de vingt ans de recherche ont permis :
- de comprendre précisément le rôle du gène CAPN3
- de développer un vecteur capable de cibler les cellules musculaires
- d’obtenir des résultats précliniques encourageants
- de démontrer la possibilité d’une expression durable du gène thérapeutique
Un projet prêt à entrer en phase clinique
Le projet de thérapie génique a aujourd’hui atteint un stade décisif.
L’essai clinique, piloté en France avec le soutien du Généthon et de l’AFM-Téléthon, est prêt à démarrer.
Les étapes clés ont été franchies :
- validation scientifique
- préparation du protocole clinique
- mobilisation des équipes médicales
- obtention des autorisations nécessaires
Ce que cet essai peut changer
Cet essai représente une avancée majeure :
• transformer la recherche scientifique en solution thérapeutique
• offrir une perspective concrète à des patients aujourd’hui sans traitement
• poser les bases d’une approche durable contre la maladie
Il s’agit d’un espoir réel, construit sur des années de recherche rigoureuse.
Une recherche portée par des acteurs majeurs
Le projet est mené en collaboration avec des institutions reconnues :
• Généthon
• AFM-Téléthon
• équipes scientifiques spécialisées en thérapie génique
+ de 30 années de recherche ont permis d’atteindre ce niveau de maturité.
De la science à l’action
Aujourd’hui, la science a ouvert la voie. La mobilisation collective permet désormais de franchir une étape décisive : le lancement de l’essai pour les premiers patients.
Elle devra se poursuivre pour permettre, à terme, l’accès au traitement pour tous les malades.
Transformer la recherche en réalité thérapeutique.
