Cécile, son parcours
Après des années d’errance médicale, Cécile découvre qu’elle est atteinte d’une maladie génétique rare.
Ce diagnostic tardif a changé sa compréhension de son parcours et de ses limites. Aujourd’hui, son témoignage incarne un tournant : l’émergence d’une solution scientifique qui pourrait transformer durablement la vie des patients.
Le récit de Cécile
En 1995, face à mes premiers symptômes, un diagnostic a été posé et un traitement administré durant 13 ans. Très contraignant, il s’est avéré inefficace par suite d’un diagnostic erroné !
En 2008, tout a changé : j’ai appris que je suis porteuse d’une maladie génétique rare, la calpaïnopathie. Enfin, tout faisait sens. Je comprenais mes impuissances passées et savais comment préserver mes forces restantes.
J’étais malade depuis trente ans… et pourtant, j’étais malade depuis toujours. Aujourd’hui, je peux penser que je ne serai pas malade pour toujours. Et des milliers d’autres, comme moi, peuvent penser la même chose.
Grâce à une prouesse scientifique menée par le laboratoire dirigé par Isabelle Richard au Généthon, un traitement de thérapie génique qui corrige le gène déficient responsable de la calpaïnopathie a été développé !
Mais une nouvelle étape commence : le financement de l’essai clinique.
10 millions d’euros sont nécessaires pour transformer cet espoir en réalité.
Nous avons plus que jamais besoin de votre soutien pour y parvenir.
Grâce à votre don, la guérison est à portée de main.
Cécile.
